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准妈妈千万别错过唐氏筛查
日期:2021-10-26

  专家热线三体综合征或先天愚型。是一种严重的出生缺陷,也是足月新生儿最常见的一种染色体疾病,患儿临床表现为智力低下,机体功能缺陷,器官多发畸形等综合症候群,发病率约为1/750。

  应用产前筛查和诊断的方法降低该类患儿的出生是当前预防唐氏儿出生的有效手段。

  唐氏综合征的发病风险与年龄相关,年龄越大,发病风险越高。当孕妇年龄超过35周岁时即存在年龄高风险,建议直接做产前诊断。而当孕妇年龄小于35周岁时,建议孕妇首先做唐氏筛查,早期筛查一定是在怀孕11w-13w+6期间,中期筛查在孕15w-20w+6期间。

  结果提示高危妊娠的孕妇再进一步进行羊膜腔穿刺进行产前诊断,这可以极大的降低产前诊断的盲目性,避免医疗资源的浪费,从而最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。